相關病症 / disease
發表於 2017 年 03 月 09 日
全身性進行性硬化症 - 症狀、診斷及治療

 

創會理事長 藍忠亮教授

臺中榮總過敏免疫風濕科團隊

 

「全身進行性硬化症」(progressive systemic sclerosis簡稱PSS)是硬皮症中最為嚴重的一種,在台灣每年約增加110~120位新病人,好發年齡為40歲以上,女性為男性之3-4倍。其症狀早期為雷諾氏現象,而後手指浮腫,皮膚變硬,更進一步導致內臟器官硬化,若不及早發現及早治療,則很有可能演變成心肺或腎臟衰竭而死亡,因此全民健保已將其列為重大傷病。

PSS之發病原因不明,病理發現為小動脈內皮細胞之破壞,管壁壞死及纖維化,進而導致小動脈管腔窄縮,造成組織缺血;同時纖維細胞受到刺激,產生大量的膠質纖維,沈積於表皮下及內臟組織內,而使皮骨變硬,內臟器官受損。

PSS病患皮膚表層的硬化部位及大小,與內臟器官硬化速度之快慢有極大之關聯。專家們依據皮膚、內臟硬化部位範圍之不同及快慢,將全身進行性硬化症分為二種,即「廣泛型全身進行性硬化症」及「局部型全身進行性硬化症」,而由臨床免疫學之研究,更發現其各有不同對應之自體抗體,經由此等抗體之檢查,可作為全身進行性硬化症早期診斷及治療規劃之重要參考。

因為PSS皮膚表徵比較明顯,患者通常會因在意皮膚方面的症狀,忽略了真正導致死亡的往往是內臟,尤其是心肺的侵犯,如肺動脈高壓與間質性肺病;其中,最常併發的間質性肺病,因為肺纖維化,而逐建阻礙肺泡間正常的氣體交換,導致肺功能下降最後造成死亡。因此PSS患者應隨時留意自身的心肺健康狀態,一旦出現超過2個月的咳、喘、異常疲累等症狀,就應主動向醫師反應。目前台灣已有適用於減緩與硬皮症有關之間質性肺病病人的肺功能下降速度以及治療肺動脈高壓的藥物可以供患者使用。

 

全身進行性硬化症之症狀

 

皮膚症狀

皮膚症狀之發生分為四期即雷諾氏期、浮腫期、硬化期及萎縮期。

(一)雷諾氏期:

大部份病患先有手指發白、發紫、發紅三色變化之雷諾氏現象,而廣泛型全身進行性硬化症在兩年內,指趾逐漸浮腫僵硬進入浮腫期,而局部型全身進行性硬化症通常先有雷諾氏現象五年、十年或更長才進入浮腫期。而有些病患沒有雷諾氏現象就直接進入皮膚浮腫期進而快速硬化,演變成廣泛型全身進行性硬化症,此類病患病情是比較嚴重,預後較差的。

(二)浮腫期:

此時病患指趾或手足背浮腫,常伴有關節腫痛,而臉頸部皮膚也會浮腫繃緊,這個時期患部皮膚可能會發癢,也可能會合併關節腫痛。

(三)硬化期:

皮膚由四肢遠端,往上開始硬化,常見皮膚變緊繃,細紋減少,色素沉澱導至膚色變黑,有時皮膚也會如胡椒鹽,呈現色素過多或脫色混合斑駁之現象。有些病人皮膚會出現多角形狀之微血管擴張。患部皮膚毛髮脫落,汗腺、皮脂腺減少而皮膚變乾。指端末肉因為反覆發生小潰瘍而出現細小的扎狀凹陷瘢痕。廣泛型全身進行性硬化症之皮膚硬化常遍及上臂、大腿及軀幹,而局限型全身進行性硬化症則多半只硬到手肘及膝部,此為臨床上重要之分別。,兩型皆會波及臉頸部皮膚,導致患者顏面較無表情,尤以廣泛型較為嚴重。

(四)萎縮期:

唇變薄,口變小,鼻變尖,皮膚變薄,常呈光蠟狀。指尖硬化變尖變短,鷹狀爪及變節變形。

 

內臟病狀

(一)消化系統:

食道因蠕動變差,進而引起吞嚥困難、逆流性食道炎。腸胃道因變薄及蠕動失調而發生便秘、腹瀉或吸收不良。

(二)心血管系統:

心冠狀動脈也可能發阻塞產生心肌梗塞,也有可能發生心肌炎或心肌纖維化。

(三)腎臟:

廣泛型全身進行性硬化症的腎臟易發生急性腎危機,進而併發惡性高血壓、急性腎衰竭及尿毒,同時血管狹窄使紅血球產生破壞或變形,造成嚴重之溶血性貧血。

(四)肺臟:

廣泛型全身進行性硬化症患者容易併發纖維化肺泡炎及肺間質纖維化,導致肺衰竭成為廣泛型全身進行性硬化症患者目前最大死因。

 

而局部型全身進行性硬化症則較易引起肺動脈高血壓,此為局部型的最大死因,但較少有纖維化肺泡炎及肺間質纖維化。

 

實驗室檢查為早期診斷之利器

自體抗體檢驗:

當臨床懷疑是PSS時,醫師會抽血檢測血中是否有特殊型態的抗核抗體, Scl-70抗體,抗中節抗體(anti-centromere Ab) 以及抗RNA-polymerase III抗體來協助做確診以及臨床分型.

甲床微血管檢查:

病患在雷諾氏現象期,以立體顯微鏡作甲褶微血管觀察,若有微血管管徑脹大等特別的變化,則極有可能為演發成硬皮症之先兆。

此病最好能在皮膚之雷諾氏現象期或浮腫期,即予以早期診斷,及早治療,以抑制內臟硬化進行,但社會大眾對此病認識極少,希望本文能使大家對此病進一步瞭解。

Copyright (c) 2016. All rights reserved.Rheumatic Diseases Caring Society of Taiwan 台灣免疫風濕疾病關懷協會 版權所有 Strategy by Crossroad